Генетический анализ: читай по… хромосомам

Когда говорят о генетическом анализе крови, обычно представляют сложную, дорогостоящую и продолжительную процедуру, в ходе которой используется мировой уровень технического оборудования, сравнимого с адронным коллайдером. Однако, на самом деле все совсем не так. Сегодня генетические тесты являются обыденным методом лабораторной диагностики. Их назначают для оценки индивидуальной реакции пациента на лекарственные препараты, в рамках пренатальной диагностики, для выявления наследственных заболеваний, установления родства, а также с целью профилактики.

Когда необходим генетический анализ крови?

Генетический анализ позволяет выявить наличие повреждений или аномалий в хромосомах, которые не поддаются исправлению, но знание о них может быть очень важно. Обычно люди думают, что генетический анализ необходим только в случае, если в семье были случаи наследственных патологий. Однако заболевания могут проявляться не сразу, а могут и вовсе не проявляться. Поэтому генетический анализ должен быть проведен независимо от наследственной истории.

Согласно данным Всемирной организации здравоохранения, примерно у 3% детей выявляются врожденные пороки развития, а к году этот показатель уже достигает 7%. Существует множество показаний для генетического анализа крови, в основном для репродуктивной области. Он может быть назначен в следующих случаях:

• Для пар, которые используют вспомогательные репродуктивные технологии, рекомендуется пройти диагностику обоим партнерам. Без анализа существуют множественные риски для бесплодных семей.
• При наличии у уже родившегося ребенка врожденных заболеваний.
• В случае повторных выкидышей или смерти ребенка в утробе.
• При бесплодии неизвестного происхождения.
• При задержке полового развития, преждевременном угасании половой функции или отклонениях в развитии, таких как слишком маленький или чрезмерно высокий рост, аномалии внешнего облика и умственная отсталость.

Генетический анализ может также использоваться в фармакогенетике для определения индивидуальной реакции на препараты. Наличие информации о наследственности может помочь специалистам подобрать препарат и дозу, которые реально будут эффективными. Стоимость полного генетического анализа в Москве составляет порядка 73 000 рублей в зависимости от сложности.

В ходе беременности очень важно следить за здоровьем будущего малыша, и один из методов для этого является генетический анализ. Женщины, посещающие врачей во время беременности, обычно проходят такой анализ, называемый тройным тестом, который помогает определить различные генетические отклонения у плода. Этот анализ предполагает измерение уровня трех параметров: альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина (ХГЧ) и неконъюгированного эстриола (мЕ3) с ассоциированным с беременностью белком А плазмы (PAPPA).

Такой подход позволяет обнаруживать различные нарушения развития плода, такие как синдромы Эдвардса и Дауна, а также открытые дефекты нервной трубки и миопатию Дюшена. Для этого врачам берется кровь из вены для проведения соответствующего анализа.

Однако, если наблюдаются отклонения показателей АФП, то это может быть связано не с генетическими патологиями плода, а с другими "акушерскими проблемами". Врачи, занимающиеся беременностью, всегда учитывают это мнение, сравнивая данные на разных этапах беременности.

Если результаты анализа вызывают настороженность, женщина направляется на генетическое обследование. Также, здравый смысл рекомендует пройти консультацию у генетика для беременных, у которых обнаружены нарушения развития плода на УЗИ, много- или маловодие, и возраст которых превышает 35 лет.

Радости будущих мам, которые проходят генетическую диагностику плода, можно потому что, современные методы в значительной степени снизили риск вмешательства в организм. Многие генетические нарушения плода, такие как синдром Дауна, могут быть выявлены по анализу крови матери. К тому же, такой метод показал высокую точность в 98%.

Врач, проводящий пренатальную диагностику, может составить прогноз рождения ребенка с теми или иными патологиями или врожденными отклонениями. Стоимость каждой составляющей "тройного теста" обойдется примерно в 500-800 рублей.

Выявление врожденных заболеваний, вызванных нарушениями генетической информации, является необходимым в первые дни жизни младенца. Зависит от правильности действий врачей и родителей здоровье ребенка. Например, при фенилкетонурии, обнаруженной сразу после рождения, можно избежать серьезных последствий. В этом случае с первых дней жизни следует соблюдать особый режим питания. Без лечения этот генетический дефект может привести к задержке в развитии. При своевременном выявлении же дети по своему поведению и характеру практически не отличаются от своих сверстников.

Также следует проводить неонатальный скрининг в роддомах. Для этого обычно берут кровь из пятки младенца. У доношенных младенцев анализ проводят на 4-й день, а у недоношенных — на 7-й день. Это позволяет обнаружить такие врожденные патологии, как фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия и другие.

Если врач выявляет отклонения в анализах, он может направить на дальнейшее обследование. В зависимости от предполагаемой патологии, при подозрении на врожденный гипотиреоз обследование проводят на 4-5-й день после рождения на гормон ТТГ. При подозрении на врожденный адреногенитальный синдром необходимо анализировать кровь после рождения или пуповинную на неонатальный 17-а-гидроксипрогестерон. В первые недели жизни детей с подозрением на муковисцидоз проводят анализ на иммунореактивный трипсин.

Для дальнейшего выявления других врожденных патологий и уточнения диагноза может потребоваться ДНК-тест. Сегодня этот тест позволяет выявить и подтвердить более 300 заболеваний. Для анализа нужна кровь из вены. В обследовании используют GTG-бэндинг и FISH-анализ, причем второй метод точнее. На первом этапе диагностики выявляются нарушения. На втором этапе эти нарушения можно подробно описать, в том числе установить характер повреждения хромосом.

Стоимость обследования младенца на врожденные нарушения обмена веществ достигает порядка 5000 рублей.

«Установление биологического родства»: как проводится тест на отцовство

Иногда возникают ситуации, когда необходимо подтвердить биологическое родство, особенно если речь идет о юридических вопросах. Для этого проводится анализ ДНК предполагаемого родственника и ребенка. Так как каждый человек наследует свои гены, то если ребенок получил гены от своего биологического отца, то участки их генов будут совпадать. Соответственно, количество сравниваемых участков и количество совпадений будет определять вероятность биологического родства.

Для анализа может использоваться не только кровь, но и небольшие частицы эпителия с внутренней стороны щеки. Для повышения точности результатов желательно провести несколько анализов, тогда вероятность правильного определения родства будет более чем 99%.

Хотя тест на отцовство достаточно продолжительный по времени, его результаты часто используются в юридических целях, поэтому стоимость анализа может составлять порядка 15 000 рублей. Но, если вы нуждаетесь в точном определении биологического родства, то пройти через эти временные и финансовые затраты будет оправданным решением.

Генетический анализ является одним из ключевых методов предиктивной медицины. Его проведение позволяет выявить не только существующие заболевания, но также и предположить возможность их развития в будущем. Не все нарушения генотипа обязательно приводят к заболеванию. В случае мультифакторных патологий их развитие происходит под воздействием определенных генетических нарушений и конкретных факторов внешней среды.

В мире существует множество заболеваний, связанных со сложной взаимосвязью генетических факторов и воздействия внешней среды на организм человека, таких, как сахарный диабет, гипертония, бронхиальная астма, атеросклероз, онкологические заболевания и другие. Чтобы установить наличие или отсутствие предрасположенности к этим заболеваниям и принять необходимые профилактические меры, можно провести ДНК-обследование.

Современные лаборатории используют множество точных методов, среди которых FISH-метод, сравнительная геномная гибридизация, микрочип-технологии, полимеразная цепная реакция и другие. Для проведения генетического анализа необходима кровь из вены, которая стандартно используется в лабораторной практике.

Предиктивная медицина использует результаты исследований при мультифакторных патологиях для выявления не одного, а нескольких генов, влияющих на вероятность возникновения заболевания. Анализ таких заболеваний занимает большое количество времени, но результаты стоят затраченных усилий. В результате врачи детально консультируют своих пациентов о необходимых профилактических мерах, что позволяет избежать развития опасных заболеваний.

Сегодня генетика является одной из наиболее перспективных областей медицины. Использование генетического обследования беременных и новорожденных, позволяет избежать серьезных врожденных патологий, и устанавливать предрасположенность к определенным заболеваниям. Поэтому генетический анализ остается незаменимым инструментом предиктивной медицины, помогающим проводить профилактику многих заболеваний.

Фото: freepik.com