Генетик рассказал о способах избежать наследственного заболевания у ребенка

Современная медицина позволяет предотвратить появление генетического заболевания у ребенка, даже если оба родителя являются носителями "плохих" генов, рассказал в интервью "Известиям" главный специалист по медицинской генетике Минздрава, директор Медико-генетического научного центра, академик РАН Сергей Куцев.

"Первый вариант — ЭКО, при котором проводится преимплантационное генетическое тестирование. Когда зародыш состоит из нескольких клеток, с помощью микроманипулятора можно взять несколько клеток без каких-либо последствий для самого зародыша, и эти клетки могут быть исследованы на предмет наличия мутаций в определенном гене", — пояснил он.

Если в семье уже родился ребенок с наследственным заболеванием, известна молекулярная причина этого заболевания, возможна профилактика повторного рождения. В центрах ЭКО получают несколько зародышей, у каждого из них берут несколько клеток, проводят молекулярное тестирование ПГТ и выбирают для имплантации тот, который не имеет мутаций.

Второй вариант профилактики — пренатальная диагностика на ранних сроках развития, 12-13 недель. У зародыша берут ворсины хориона, которые его окружают. Они исследуются на наличие мутаций, и в случае их наличия семья принимает решение, сохранять беременность или прерывать, рассказал генетик.

Подробнее читайте в эксклюзивном интервью Сергея Куцева "Известиям":

"Полное замещение импортных лекарств от редких болезней нев о зможно"

https://iz.ru/1364903/valeriia-nodelman/polnoe-zameshchenie-importnykh-lekarstv-ot-redkikh-boleznei-nevozmozhno  

Комиинформ